Одним из приоритетных направлений охраны здоровья матери и ребенка является совершенствование медико-генетической помощи населению, внедрение современных технологий ранней диагностики врожденных пороков развития плода, наследственных и других заболеваний, развитие центров реабилитации для детей с ограниченными возможностями здоровья и оказание медицинской помощи детям.
Согласно приказа министерства здравоохранения Рязанской области, в регионе проводятся регламентированные мероприятия, направленные на профилактику наследственных и врожденных заболеваний у детей. В их числе пренатальная диагностика беременных женщин. Наряду с областной медико-генетической консультацией, в трех медицинских организациях региона организованы и оснащены высокотехнологичным оборудованием окружные кабинеты пренатальной диагностики.
В 2013 году на ранних сроках беременности комплексное обследование прошли около девяти тысяч жительниц Рязани и районов области.
В процессе проведения дородовой диагностики в три этапа было выявлено более двухсот случаев врожденных пороков развития и хромосомных заболеваний плода. Каждый случай был рассмотрен отдельно с принятием соответствующего решения.
Кроме этого, в регионе с целью выявления наследственной патологии у новорожденных детей проводится массовый неонатальный скрининг. Дети обследуются на пять тяжелых наследственных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз. Всего в 2013 году было обследовано около двенадцати с половиной тысяч новорожденных, охват составил 99,6 %. Установлено одиннадцать клинических случаев. Выявленные больные новорожденные получают соответствующее лечение.